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Ismail Dursun
Metabolische Myopathie (Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel)

Das Enzym Carnitin-Palmityl-Transferase (CPT) ist für den Transport langkettiger Fettsäuren in das Mitochondrium, dem Ort der Fettsäureverbrennung, notwendig. Die Symptome von Ismail Dursun lassen sich daher aus den Folgen einer verminderten Oxidation von Fettsäuren ableiten. Der Muskel kann seinen ATP-Verbrauch sowohl durch Oxidation von Glukose als auch durch Oxidation von Fettsäuren decken. Aufgrund des Enzymdefekts ist Ismail hauptsächlich auf Glukose als Brennstoff angewiesen. Der Muskel kann Glukose entweder durch Abbau von Muskelglykogen oder direkt durch Aufnahme aus dem Blut beziehen. Sind die Glykogenvorräte des Muskels verbraucht, bleibt nur noch die Aufnahme aus dem Blut übrig. Ismails Problem ist dabei, dass die Glukoseaufnahme des Muskels aus dem Blut durch GLUT4-Transporter erfolgt und damit insulinabhängig ist. Durch den Ramadan ist der Organismus jedoch auf Katabolismus mit niedrigen Insulin- und hohen Glukagonspiegeln eingestellt. Dem Muskel bleiben also keine Substrate zur ATP-Gewinnung übrig, was zu den beschriebenen Beschwerden führt. Es gibt drei Isoformen des Enzyms. Die leberspezifische L-CPTI und die muskelspezifische M-CPTI, die beide an der äußeren mitochondrialen Membran lokalisiert sind sowie die CPTII, die sich an der inneren mitochondrialen Membran befindet. Ein Mangel an M-CPTI ist als Krankheitsbild beim Menschen nicht beschrieben. Sowohl der L-CPTI- als auch der CPTII-Mangel werden autosomal rezessiv vererbt. Beim L-CPTI-Mangel kann es zum Leberversagen und zu einer dadurch bedingten Nervenschädigung (hepatische Enzephalopathie) kommen. Der CPTII-Mangel äußert sich, wie in diesem Fall beschrieben, in Muskelbeschwerden. Bei schweren Verlaufsformen kann es zur Myoglobinurie ("colafarbener" Urin) und Nierenschädigungen kommen. Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Patienten Mit CPT-Mangel werden häufigere kleinere Mahlzeiten mit hohem Kohlenhydratanteil und niedrigem Fettanteil empfohlen. Darüber hinaus sollten sie größere körperliche Anstrengungen meiden.

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