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Heike Kramer
Autosomal dominante Strukturmyopathie: Nemaline-Myopathie bei Mutation des Gens für alpha-skelettales Aktin (ACTA-1)

Dieser Fall soll zur Physiologie und Biochemie der Muskelkontraktion führen. Darüber hinaus werden die biochemischen Grundlagen der Vererbung genetisch bedingter Krankheiten thematisiert. Folgende Bergriffsdefinition sind im Zusammenhang der verschiedenen Erbgänge relevant:
Autosomal: Nicht auf den Geschlechtschromosomen, also auf Chromosom 1 bis 44
Gonosomal: Auf den Geschlechtschromosomen, also X-chromosomal oder Y-chromosomal
Homozygot: Beide Allele für ein Merkmal sind gleich
Heterozygot: Die beiden Allele für ein Merkmal sind unterschiedlich
Dominant: Ein dominantes Merkmal setzt sich auf jeden Fall durch
Rezessiv: Ein rezessives Merkmal setzt sich nur durch wenn es homozygot ist
Die Frage, ob ein Merkmal dominant oder rezessiv vererbt wird, laesst sich anhand der betroffenen Proteine herleiten. Kann die Funktion eines defekten Proteins durch ein intaktes Protein kompensiert werden, ist der Erbgang rezessiv. Das ist bei fast allen Enzymdefekten der Fall. Führt das defekte Protein unabhaengig von der Funktion des intakten Proteins zu Fehlfunktionen ist der Erbgang dominant. Dies ist bei fast allen Strukturproteinen der Fall. Die jeweiligen Wahrscheinlichkeiten, zu erkranken, nur Träger eines defekten Gens zu sein (Konduktor) oder gesund zu werden richtet sich nach der chromosomalen Lokalisation des genetischen Defektes, bei gonosomalen Allelen auch nach dem Geschlecht.
Im vorliegenden Fall handelt es sich um eine Mutation des ACTA-1 Gens (Asn115Ser). Es liegt auf Chromosom 1 und kodiert alpha-skeletales Aktin, ein Strukturprotein der Muskulatur. Der Erbgang der Melanine Myopathie ist meist autosomal rezessiv, bei dieser Mutation indes autosomal dominant.

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